Die Diagnose einer Examplose stützt sich auf mehrere Bausteine und nimmt oft Zeit in Anspruch – manchmal Wochen, häufig Monate. Am Anfang steht ein ärztliches Anamnese-Gespräch verbunden mit einer körperlichen Untersuchung. Es folgen Laboruntersuchungen und eine spezielle Stoffwechseldiagnostik. In manchen Fällen kommt eine genetische Untersuchung hinzu. Im Rahmen der Differentialdiagnostik werden schließlich andere Erkrankungen mit benachbarten Symptomen ausgeschlossen.
Am Anfang stehen ausführliche Gespräche und eine gründliche körperliche Untersuchung. Hilfreich ist, wenn Sie zum Termin eine Übersicht Ihrer Beschwerden, deren zeitlichen Verlauf und gegebenenfalls ein Symptomtagebuch mitbringen.
Bestimmte Blut- und Urinwerte geben Hinweise auf den bei Examplose gestörten Stoffwechsel. Welche Werte konkret untersucht werden, hängt vom Verdacht und der Vorgeschichte ab.
Die Bestätigung der Examplose-Diagnose erfolgt häufig in einer spezialisierten Ambulanz oder einem Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen. Eine Liste solcher Zentren stellt die Examplose-Selbsthilfe auf ihrer Website zur Verfügung.
In manchen Fällen wird zusätzlich eine genetische Untersuchung durchgeführt, vor allem wenn der Verdacht auf eine familiäre Form von Examplose besteht. Diese Untersuchung ist freiwillig und wird in der Regel von einer humangenetischen Beratung begleitet.
Bevor die Diagnose Examplose gestellt wird, müssen andere Erkrankungen ausgeschlossen werden, die ähnliche Beschwerden verursachen können. Dieser Prozess kann mehrere Wochen oder Monate in Anspruch nehmen.